Genetic cancer genes

Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru

genetic cancer genes

Pancreatic cancer gene mutation, Pancreatic cancer genetic link. Pancreatic cancer genes - Cancer pancreatic - Wikipedia Conținutul Account Options Această variantă constă într-o deleție 1pb care determină modificarea cadrului de citire al genei BRCA1 începând cu codonul Glu Noul cadru de citire se termină cu un codon STOP cu 19 poziții în aval de mutație, rezultând o proteină trunchiată.

Management Rezultatul interpretat necesită consiliere genetică posttestare.

genetic cancer genes

Explicarea rezultatului și a consecințelor sale este apanajul medicului genetician iar managementul cazului posttestare va fi stabilit multidisciplinar într-o echipă care cuprinde medicul oncolog, chirurgul oncolog, medicul de familie, psiholog și medicul genetician. Consilierea genetică pre și posttestare. Medicul genetician informează pacientul prin consilierea genetică pretestare asupra utilității și aplicabilității testului, avantajelor, dezavantejelor și riscurilor implicate, modalității de testare și implicațiilor medicale ale unui rezultat pozitiv sau negativ.

genetic cancer genes

Deși teoretic unul dintre părinți ar trebui să fie purtător de mutație patogenă fiind sau nu afectat de boalăîn practică există situații în care nici unul dintre părinți nu va fi identificat ca purtător. Account Options Alți membri ai familiei probandului Riscul lor depinde de asemenea de statusul genetic al părinților probandului.

genetic cancer genes

Dacă unul dintre parinții probandului este purtător de mutație, ceilalți membri ai familiei genetic cancer genes avea riscuri diferite în funcție de gradul de înrudire.

Figura 1 — Arbore genealogic al unei familii cu istoric de cancer Numărul din pancreatic cancer gene mutation semnifică vârsta la momentul diagnosticului.

genetic cancer genes

Săgeata indică probandul.

publicații